Nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży

Nieinwazyjne badania prenatalne służą do wczesnej diagnostyki chorób płodu. Dzięki nim możliwe jest wykrycie nieprawidłowości, które pozwolą odpowiednio przygotować się lekarzom i matce do opieki nad dzieckiem, a w niektórych przypadkach – także na podjęcie leczenia jeszcze w życiu płodowym. Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne i kiedy powinno się je wykonać?

Ciąża to dla każdej kobiety okres wielkiej radości, ale również niepokoju o zdrowie maluszka. Panie w wieku 35 lat i powyżej, obowiązkowo kierowane są na badania prenatalne, które pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych wpływających na zdrowie dziecka. Młodsze kobiety także mogą ocenić zdrowie płodu, poddając się nieinwazyjnym badaniom prenatalnym.

Na czym polegają nieinwazyjne badania prenatalne?

Nieinwazyjne badania prenatalne to badania z krwi, które pozwalają wykryć poważne wady rozwojowe u dziecka i choroby genetyczne, zanim się ono urodzi. W trakcie ciąży do krwioobiegu matki uwalniany jest materiał genetyczny dziecka tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA, (cffDNA). Dzięki temu zjawisku do badania prenatalnego wystarczy pobrać jedynie krew matki i na podstawie analizy cffDNA oceniana jest liczba chromosomów dziecka oraz ich wybrane zaburzenia. Dzięki temu można rozpocząć leczenie płodu jeszcze w łonie matki lub noworodka tuż po porodzie.

Kto powinien wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne?

Badania prenatalne powinny wykonywać wszystkie kobiety w ciąży. Pogłębioną diagnostykę powinny wziąć pod uwagę kobiety, które urodziły dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi, w historii rodzinnej matki lub ojca znane są przypadki urodzeń dzieci z wadami genetycznymi lub, u których wyniki rutynowych badań wskazują na możliwość istnienia wady rozwojowej albo genetycznej płodu. W sytuacji uzyskania nieprawidłowych wyników lub w przypadku innych wskazań medycznych lekarz może podjąć decyzję o wykonaniu u kobiety ciężarnej tzw. inwazyjnych badań prenatalnych. Polegają one na pobraniu komórek płodu do badań genetycznych, najczęściej płynu owodniowego w trakcie zabiegu tzw. amniopunkcji.

Test PAPP-A

Przykładem nieinwazyjnego badania prenatalnego jest badanie rekomendowane przez polskie Towarzystwo Ginekologiczne  – test złożony (PAPP-A). Pomiar PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A) w surowicy matki, w połączeniu z pomiarem wolnej podjednostki beta HCG (fb-HCG)  jest  stosowany w przesiewowych badaniach prenatalnych  w kierunku  ryzyka wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W ciąży PAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Białko staje się  wykrywalne od 28. dnia po zapłodnieniu, a jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu, silniej w ostatnim okresie ciąży. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu.

Test Harmony

Warto wykonać również test prenatalny Harmony. Jest on przeznaczony do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X,Y). Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast, prawidłowo dwóch. Wyróżnia się trisomię 21, 18 i 13. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia, natomiast trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, wiążącego się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości. Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Więcej informacji o teście Harmony przeczytasz tutaj.

Test SANCO

 Test SANCO jest całogenomowym testem prenatalnym wykrywającym trisomię i monosomię wszystkich 23 par chromosomów, aneuploidie chromosomów płci, płeć płodu oraz zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu są porównywalne z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). Więcej o teście SANCO przeczytasz tutaj.