Badania prenatalne – kiedy i kto powinien je wykonać?

Badania prenatalne pozwalają zidentyfikować ryzyko wystąpienia wad płodu. To pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie nawet na etapie życia płodowego, a rodzicom odpowiednio przygotować się na przyjście dziecka na świat.

Badania prenatalne odgrywają istotną rolę w profilaktyce chorób genetycznych. Dzięki nim można zdiagnozować choroby płodu na wczesnym etapie, a także wdrożyć odpowiednie leczenie. Lekarzom i położnym wyniki badań pozwalają lepiej przygotować się do odebrania porodu lub skierować pacjentkę od razu do specjalistycznego szpitala, by dziecko miało zapewnioną odpowiednią opiekę i odpowiednie leczenie tuż po przyjściu na świat. Badania są ważne także dla rodziców. W przypadku zdiagnozowania wady płodu – jest czas, by przygotować się odpowiednio psychicznie, fizycznie, a także pod względem warunków mieszkaniowych do przyjścia dziecka na świat.

Badania prenatalne – kto powinien je wykonać?

Badania prenatalne może wykonać każda kobieta, która jest w ciąży. Zaleca się je szczególnie paniom, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne oraz kobietom powyżej 35. roku życia. W tych dwóch przypadkach państwo refunduje koszt badań. Aby zakwalifikować się do bezpłatnych badań, należy spełnić co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• mieć skończone 35 lat (badanie przysługuje w danym roku kalendarzowym, w którym kobieta kończy 35 lat),
• w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka,
• stwierdzono u ciężarnej lub ojca dziecka wystąpienie strukturalnych aberracji chromosomowych,
• stwierdzono u ciężarnej znacznie większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
• w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Na czym polegają badania prenatalne?

Kiedy wykonuje się badania prenatalne? Najlepiej w I trymestrze, około 12. tygodnia ciąży. Powtarza się je około 18. i 23. tygodnia ciąży. Celem badań prenatalnych jest ocena ryzyka wystąpienia wad płodu oraz ich diagnostyka we wczesnym okresie ciąży. Dzięki temu możliwe jest podjęcie leczenie wad jeszcze w okresie życia płodowego. Badania umożliwiają też rodzicom dziecka przygotowanie się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki.

Jakie wykonać badania? Przykładem nieinwazyjnego badania prenatalnego jest rekomendowany przez polskie Towarzystwo Ginekologiczne – test złożony (PAPP-A). Pomiar PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A) w surowicy matki, w połączeniu z pomiarem wolnej podjednostki beta HCG (fb-HCG) jest stosowany w przesiewowych badaniach prenatalnych w kierunku ryzyka wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W ciąży PAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Białko staje się wykrywalne od 28. dnia po zapłodnieniu, a jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu, silniej w ostatnim okresie ciąży. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu.

Test Harmony

Warto wykonać również test prenatalny Harmony. Jest on przeznaczony do wczesnej i wiarygodnej diagnostyki zespołu Downa i innych trisomii płodu. Opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu i wykrywa zaburzenia chromosomów płciowych (X, Y). Trisomia jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności trzech kopii chromosomu zamiast dwóch, prawidłowo. Wyróżnia się trisomię 21, 18 i 13. Trisomia 21 stanowi przyczynę zespołu Downa, trisomia 18 stanowi przyczynę zespołu Edwardsa i wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia, natomiast trisomia 13 stanowi przyczynę zespołu Patau, również wiąże się z wysokim ryzykiem poronienia. U niemowląt z trisomią 13 zazwyczaj występują poważne wrodzone wady serca i inne ciężkie nieprawidłowości. Test Prenatalny Harmony może być zlecony przez lekarza ginekologa w przypadku kobiet będących co najmniej w 10. tygodniu ciąży. Więcej informacji o teście Harmony można przeczytać tutaj.

Chcąc całościowo podejść do oceny zdrowia dziecka, warto przejść kompleksowe badania. Szczególnie warte polecenia są pakiety badań: dla planujących ciążę lub dla kobiet w ciąży.